苯丙酮尿症病人怎么治疗能去根
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苯丙酮尿症病人如何根治?苯丙酮尿症属于基因异常的遗传疾病,目前医学水平下尚无法治愈,但是通过早期诊断、早期治疗可以避免其发病,今天我们一起看看,苯丙酮尿症病人如何根治:
1.低苯丙氨酸饮食
主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。苯丙氨酸需要量以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12~0.6mmol/L(2~10mg/dl)为宜。
由于各年龄阶段苯丙氨酸需要量及个体耐受量的不同,医生先要根据患儿年龄体重,计算患儿苯丙氨酸每日摄入量及热量,蛋白质需要量,然后选择特殊加工食品和天然食品的种类,再合理分配食用量,这样制定出的食谱还要随孩子成长不断的调整。为此,PKU患儿需定期采血监测,以保证疗效。治疗至少持续到青春期,终身治疗最好。
2.药物治疗
主要用于BH4缺乏型PKU,除饮食控制外,需通过BH4、5-羟色胺和L-DOPA等药物治疗。
PKU是为数不多的可治性的遗传病之一,早期诊断、早期治疗是其预后的关键。孕前的基因检测为新生儿代谢病筛查的早期发现、早期诊断及早期治疗提供了重要手段。若能在生后一个月内治疗,不会出现智力损害。若发现或治疗太晚,则会对大脑造成不可逆的损伤。
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