关于苯丙酮尿症介绍
本文已影响2.35W人
本文已影响2.35W人
每个家长都应该帮助孩子养成一个良好的生活习惯,远离许多疾病的干扰,这样才可以帮助孩子健康的生活,就拿苯丙酮尿症这种病来说吧,下边是关于苯丙酮尿症介绍,希望给大家一些帮助。
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷,但无症状,近亲结婚者子女发病率高。患儿出生时正常,随着进奶以后,一般在3~6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
患儿出生时表现正常,新生儿期无明显症状,部分患儿可能出现喂养困难,呕吐易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3~4个月后逐渐表现出智力、运动、发育落后,头发由黑变黄,皮肤白。全身和尿液有特殊鼠臭味常有湿疹。
随着年龄增长患儿智力落后越来越明显,年长儿约60%有严重的智能障碍,并有轻微的神经系统体征如肌张力增高腱反射亢进,小头畸形等严重者可有脑性瘫痪。患儿常在18个月以前出现婴儿痉挛性发作点头样发作或其他形式的癫痫发作。约80%患儿有脑电图异常异常,表现以癫痫样放电为主。经治疗后血Ph浓度下降脑电图亦明显改善。PKU患者还可出现一些行为性格的异常如忧郁、多动、自卑、孤僻等。
根据不同的临床类型PKU可分为:
1、经典型
病儿有典型的临床表现有程度不等的智能低下,约1/4病儿有癫痫发作。患者头发皮肤颜色浅淡,尿液汗液中散发出鼠臭味,伴有精神行为异常。血Ph浓度>1200μmol/L(20mg/dl)尿FeCl3shy;和DNPH试验强阳性。
2、中度型
临床表现相对较轻实验室检查结果同经典型PKU,但是血苯丙氨酸在360~1200μmol/L,患儿对治疗反应较好。
3、轻型
临床表现较轻或者无症状血苯丙氨酸小于120~360μmol/L见于极少数新生儿或早产儿,或者苯丙氨酸羟化酶残余酶活性较高者。
4、四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症
临床上将所有血苯丙氨酸>120μmol/L称为高苯丙氨酸血症,从病因上将高苯丙氨酸血症分二大类:苯丙氨酸羟化酶缺乏和PAH的辅酶——四氢生物蝶呤缺乏两类,高苯丙氨酸血症治疗方法不同。
新生儿苯丙酮尿症怎么治疗
【苯丙酮尿症症状】宝宝苯丙酮尿症的症状
治疗苯丙酮尿症有几种药
苯丙酮尿症轻度患儿用治疗吗 苯丙酮尿症需要长期吃药吗
新生儿苯丙酮尿症是什么
新生儿苯丙酮尿症遗传方式
新生儿苯丙酮尿症能治好吗
苯丙酮尿症最好治疗方法
治疗苯丙酮尿症的药物有哪些 苯丙酮尿症的常见药物解析
新生儿苯丙酮尿症怎么预防
新生儿苯丙酮尿症是什么
新生儿苯丙酮尿症的原因
苯丙酮尿症的治疗药物有哪些 苯丙酮尿症怎样合理用药
新生儿苯丙酮尿症怎么诊断
新生儿苯丙酮尿症遗传方式
新生儿苯丙酮尿症怎么诊断
新生儿苯丙酮尿症如何预防
苯丙酮尿症吃药治疗效果如何 早期苯丙酮尿症怎么用药
新生儿苯丙酮尿症怎么治疗
新生儿苯丙酮尿症正常值
新生儿苯丙酮尿症是什么病
新生儿苯丙酮尿症怎么预防
新生儿苯丙酮尿症的原因
新生儿苯丙酮尿症怎么治
苯丙酮尿症治疗方法大全
苯丙酮尿症如何治疗效果好 苯丙酮尿症吃什么药
苯丙酮尿症治疗的几种选择
新生儿苯丙酮尿症吃什么好
新生儿苯丙酮尿症是什么病
新生儿苯丙酮尿症的原因