苯丙酮尿症尿里有什么
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苯丙酮尿症患者尿里有大量苯丙氨酸及其代谢产物酮酸,会对脑神经细胞造成很大损伤,影响智力发育。
如患上苯丙酮尿症,苯丙氨酸在代谢过程中会出现酶缺陷,导致苯丙氨酸无法代谢或代谢异常,不能顺利转化成络氨酸,此时体内会蓄积大量的苯丙氨酸以及其代谢产物酮酸,这些物质会严重损伤脑神经细胞,而且也会进入到尿液当中,经尿液排出,所以苯丙酮尿症患者的尿液中,通常会有较多的苯丙氨酸及其代谢产物酮酸。
苯丙酮尿症属于遗传性氨基酸代谢缺陷性疾病,为常染色体隐性遗传,会造成智力低下、精神神经症状、湿疹等情况,还会伴随色素脱失以及鼠气味等,脑电图检查也存在明显异常。如能在早期进行诊断和治疗,患者智力可以得到有效改善,脑电图异常的症状也能恢复。
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