唐氏综合征的检查方法
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唐氏综合征在医学上称为21~三体综合征,又称先天愚型或Down综合征。致病的主要原因是21号染色体增加,染色体数量异常。超过半数的患儿在母婴内流产,少数出生后出现明显智力落后、免疫力低下、生长发育障碍和多发畸形等现象。
唐氏综合征检测方法
1、分析染色体核型:细胞遗传学发现21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带,又称唐氏综合征区。
2、羊膜腔穿刺技术:孕妇进行羊水检测,具体操作将针穿过孕妇腹部刺入羊水,抽取羊水对胎儿细胞进行染色体分析,主要适合孕16~20周的孕妇。
唐氏综合征的预防措施
1、怀孕前进行遗传咨询,判断是否会出现相关遗传病并且如何预防。如果在怀孕期间发现生病,最好的方法就是停止怀孕。
2、怀孕期间孕妇应定期到医院进行妊娠检查,是防止唐氏综合症患儿出生的有效措施,即染色体核型分析,具体分析包括绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检等。
3、孕妇怀孕年龄建议在25~30岁左右,如果孕妇年龄过大,患唐氏综合症的风险会越大。
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