唐氏综合征的人相貌为什么很相似 唐氏综合征可以提前检测出来吗
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患有唐氏综合征的人是无法被治愈的,所以在产前的检查很重要,一些检查项目可以检测出是否患有该疾病,唐氏综合征的人相貌为什么很相似?下面本站小编就带来介绍。
唐氏综合征,也叫作21-三体综合征,很多地方也称“国际脸”,因为全球的患者,长相都很相似。
这是比较常见的染色体异常的疾病,病灶出现在人体的21号染色体。
首先,最直观的,就是相似的外形,除此之外很多患者还有其他更严重的症状:
1、嘴巴处于半张的状态,很容易流出口水;
2、智力低下,智商只有25-50,生长发育缓慢或者障碍;
3、男性不育,女性少数有生育能力,但很低;
4、一般伴随其他畸形症状,例如心脏病、白血症和免疫力低下等等,甚至有可能在30岁后就出现老年痴呆症状,失去说话的能力。
为什么会出现相似的外形?难道他们缺少遗传父母外貌的基因吗?
唐氏宝宝之所以如此相似,是因为他们的21号染色体出现异常。
基因出现异常,导致出现相同的症状,尤其是在面部特征。眼睛、鼻子和脸特征相似后,很容易给人一种:“哇,他们长得好像!”
因此,并不是父母没有把外貌基因传给自己的孩子,而是因为一颗老鼠屎(异常的21号染色体),直接导致整个个体的运转异常,最终体现在外形上。
唐氏综合症终生无法被治愈,但好在现有的科学技术是可以在孕期就能检测出胎儿是否患有唐氏综合症。
母体怀孕后医院会推荐,怀孕期间需要做些什么样的检查,其中就包括的检测是否患有唐氏综合症的唐筛,准确率为70%。
一般来说,孕妇在14-20周,要进行“唐筛”,目的是通过血液检测的结果,结合孕妇的其他情况,来判断患有唐氏综合征的风险系数。
在没有高危因素也就是高龄产妇、有其他疾病等的情况下可以选择普通的唐筛。
如果有高危因素或唐筛结果不好的产妇可以进一步做羊水穿刺检查,准确率为95%左右。其他方式还有无创DNA检测。
根据已有的医学经验,孕妇的年龄和患病几率是有关系的,20-24岁患病几率是1/1250,到35岁为1/400,到40岁为1/106,到45岁为1/25, 49岁为1/11。
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