唐氏综合征是什么

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唐氏综合征是什么

大家也都知道,怀孕孕妇都要做产前检测的项目,这是为了检查宝宝在准妈妈的肚子里的健康情况,产前检测有很多种项目,其中有一个项目是唐氏筛查,这个产检项目是为了检查宝宝有没有唐氏综合征的项目,那么什么是唐氏综合征呢?下面小编来为大家解释一下什么是唐氏综合征。

唐氏综合征是什么

唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

唐氏综合征的表现

1.患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

2.常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。

3.男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。

4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

看了小编介绍的文章之后也都知道了唐氏综合征就是21-三体综合征,就是对了一条21号的染色体而导致的病症。如果患有此病症的胎儿,要么是在母胎里流产,要么是生出来之后会是一个畸形智障的婴儿。所以,这个产前一定要做唐氏综合征的产检。

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