早期苯丙酮尿症可以治好吗
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近几年很多新生儿在出生后3到6个月出现毛发、皮肤和虹膜色泽变浅等外貌特征,诊断为苯丙酮尿症,家长非常担心,因为这个病症在国内并不算是常见病,那么早期苯丙酮尿症能治好吗?下面让我们一起了解一下。
苯丙酮尿症一般在出生后3到6月发病,病情缓慢加重,主要症状是患者智力逐渐下降,甚至痴呆,其病因是由于基因改变所致。以前这是儿科一个非常严重的疾病,很难治愈,现在则很简单:为刚出生的新生儿做基因诊断(用脐带血检测基因),如查出有苯丙酮尿症易感基因的新生儿,不吃含苯丙氨酸和可以转化为苯丙氨酸的食物就可预防;8岁前不吃,智力就可以恢复到中等,若20岁前不吃,其智力就几乎和正常人一样。
可见,要想治好苯丙酮尿症主要是以饮食疗法为主,一旦病情被确诊,应该用低苯丙氨酸配方膳食来喂养孩子,直到血液中苯丙氨酸的浓度降到正常水平,由于苯丙氨酸是人体生长发育的必须氨基酸,所以即使是苯丙酮尿症患者,也必须每天摄入能保证生长发育的最低需要量的苯丙氨酸。因此婴儿所需的少量苯丙氨酸可以通过计算量的母乳或普通婴儿奶粉获得。
苯丙酮尿症听起来可怕,但是只要及时、正确、长期的治疗是可以治好的,可以使患儿恢复正常。家长朋友也应该注意要提早预防,避免近亲结婚。开展新生儿筛查,以早期发现,尽早治疗。对有本病家族史孕妇,必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法,对其胎儿进行产前诊断。
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