什么是苯丙酮尿症的诊断标准
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苯丙酮尿症的诊断标准是什么?患有任何的疾病都要确诊后才能找到方法进行治疗,但是不少小的门诊对于苯丙酮尿症个疾病都不大了解,所以还是及时的去正规医院检查,下面我们一起了解下这个疾病的诊断方法吧。
由于苯丙酮尿症首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高,所以检测血中苯丙氨酸浓度是诊断PKU的首选方法,一般血苯丙氨酸超过120mmol/L,判断为阳性,再做进一步诊断,若能够同时检测血酪氨酸浓度更好,可分析苯丙氨酸与酪氨酸的比值,比值超过2判断为阳性,目前串联质谱可快速检测苯丙氨酸与酪氨酸浓度,并自动计算其比值,可降低假阳性率或假阴性率。
患者苯丙酮尿症的诊断是依据患儿有智力低下、头发黄、肤色白、运动、语言发育落后的症状,化验血苯丙氨酸增高,排除其他疾病引起的苯丙氨酸增高即可诊断。只是目前在有些地方,医生对本病认识不足,遇到这样的病人,未能够想到此病,不做相关的检查,常导致漏诊或误诊,故本病需引起广大医生的重视。目前开展的新生儿疾病筛查,可使PKU在发病前即得到诊断,及早进行了治疗,故发病的PKU患儿较以往少见。
综上所述苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢病,早期治疗效果较好。并且可以通过新生儿疾病筛查,做到发病前诊断,及时治疗,预防发病。对于已经有PKU患儿的家庭,若患儿父母再想要孩子,可以通过产前诊断判断胎儿是否患有苯丙酮尿症。
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