新生儿筛检是什么 新生儿筛检项目有哪些
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在孩子出生以后一般的人是很开心的把宝宝捧在手心,以为孩子不用进行一系列的检查了,其实就算是产检进行了很多的检查,新生儿的筛检一样的很重要,新生儿的检查项目是很多的,下面本站的小编为大家分享新生儿筛检是什么,新生儿筛检项目有哪些大家一起来看吧。
为了确定宝宝是否罹患先天性代谢疾病,目前政府提倡新生儿筛检,目的是早期发现、早期治疗。有些遗传病,尤其是先天性代谢异常疾病,在出生之后数天、数周,甚至一段时间之后才会发病,若延误了诊断及治疗的时机,则会伤及宝宝的智能,甚或造成死亡。
新生儿筛检运用十分简便的滤纸采血法,配合敏感度相当高的生化检验,在婴儿出生后第3天或顺利喂奶满24小时之后采血检查,让一些极为严重的先天性疾病在未发作之前即能加以诊断,立即给予有效治疗及指导。
任何疾病的病情变化都会有一个进展的过程,如果在疾病刚刚发病的初期,便能早期发现、早期治疗,较有机会恢复身体组织的可逆性的变化,但若等到典型的症状均出现,甚至已超过可有效治疗的时间点,则可能积重难返,无法再回复健康。
目前新生儿必须进行11项疾病的筛检(此11项疾病目前都有可治疗的方式),另有其他数种遗传疾病的先趋及自费筛检。这些列入筛检的疾病都具有共同特征:在刚出生时的症状不明显,而随着宝宝的成长才会逐渐发病。林翔宇主任提到,其实尚有许多遗传疾病可以进行早期筛检,但由于目前缺乏有效的治疗方式,因此暂时没有列入新生儿筛检的项目中。
新生儿的常规11项筛检如下:
1、先天性甲状腺低智症(CHT)
2、半乳糖血症(GAL)
3、葡萄糖6磷酸盐去氢酶缺乏症(G6PD),俗称蚕豆症
4、先天性肾上腺增生症(CAH)
5、苯酮尿症(PKU)
6、高胱胺酸尿症(HCU)
7、枫糖尿症(MSUD)
8、中链酰辅酶A去氢酶缺乏症(MCAD)
9、戊二酸血症第一型(GA-1)
10、异戊酸血症(IVA)
11、甲基丙二酸血症(MMA)
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