β地中海贫血的基因异常与贫血的重要关系
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红细胞血红蛋白由两种肽链组成,α肽链和β肽链。上海瑞金医院儿童内科李卫
在β肽链合成时,由两个基因控制,其中一个来自父亲,另一个来自母亲。
β地中海贫血受β肽链的合成影响。
由于β肽链的合成受到两个基因的控制,如果一个基因或两个基因同时出现异常,则会影响β肽链的合成,出现β地中海贫血。
一般来说,
一个基因异常,在血常规检查中,受影响者大部分出现红细胞数,血红蛋白量下降,往往呈轻度贫血,但极其中度贫血的另一个血红蛋白在正常范围内,没有贫血。另外,在血液检查中,大部分受影响者可以看到平均红细胞体积、平均血红蛋白量和平均血红蛋白浓度下降,呈小细胞低色素贫血,但少数只有平均红细胞体积,平均血红蛋白量下降,呈小细胞贫血的极平均红细胞体积、平均血红蛋白量、平均血红蛋白浓度正常
两个基因异常疾病严重。受害者可以看出血红蛋白明显下降,往往是中、严重贫血,极其分别是严重贫血。在血液检查中,大多数患者看到平均红细胞体积、平均红蛋白量和平均红蛋白浓度下降,呈小细胞低色素贫血的个别只有平均红细胞体积,平均红蛋白量下降,呈小细胞贫血。
2个基因受累的患儿,往往在出生3~5个月后即出现贫血,面色可见苍白,如伴有黄疸,面色可白中见黄。一般在2~3岁后可见脾脏增大,在左肋下可触及。由于这些患者贫血往往严重,故需要经常输血。一般建议这些患者通过输血,将血红蛋白保持在90g/L以上,使身体状态更好。
但多次输血后,贫困本身疾病引起的铁在体内增加。必要时,必须去除铁进行治疗。
此类患者目前主张进行干细胞移植治疗。
β地中海贫血基因检测,目前可在多家医疗机构进行。
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