a地中海贫血基因分型
本文已影响6.43K人
本文已影响6.43K人
地中海贫血是一种遗传性血液疾病,我国每年地中海贫血发病也有上升趋势,其中a地中海贫血是较为常见的一种,很多人都会问什么是a地中海贫血,引发a地中海贫血的原因,以及a地中海贫血基因分型,接下来就让小编给大家具体介绍一下。
引发a地中海贫血的原因
α地贫是由于组成血红蛋白的α珠蛋白基因突变或缺失而造成血红蛋白合成不足所引起的。大多数α地贫是由于α基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。
α基因位于16号染色体,每条染色体各有2个α基因,所以,一对16号染色体共有4个α基因。根据单条染色体上α基因缺失或突变的数目可以把α基因缺失状态分为两种:如果一条染色体上只有一个α基因缺失或突变,另一个α基因正常,则α链的合成部分受抑制,称为α+地贫;若一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷,称为α0地贫。 再根据一对(即两条)染色体的α基因缺失状态的不同组合。
a地中海贫血基因分型
1、重型α地贫。是α0地贫的纯合子状态(两条染色体均为α0状态),即4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷,以致完全无α链生成,因而含有α链的HbA、HbA2和HbF的合成均减少。患者在胎儿期不能合成胎儿血红蛋白,而产生大量γ链合成的γ4(Hb Bart's)。Hb Bart's对氧亲合力极高,造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征。
2、中间型α地贫。是α0和α+地贫的杂合子状态(即一条染色体为α+,另一条为α0),可见,这种情况下,有3个α珠蛋白基因发生缺失或缺陷,仅剩一个正常的α基因,患者仅能合成少量α链,其多余的β链即合成HbH(β4)。HbH 对氧亲合力较高,又是一种不稳定血红蛋白,容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体,造成红细胞膜僵硬而使红细胞容易被破坏吞噬。临床上常表现为中度或重度贫血。
3、轻型α地贫。是α+地贫纯合子(即两条染色体均为α+状态)或α0地贫杂合子状态(即一条染色体为正常,另一条为α0状态),这两种情况均有2个α珠蛋白基因缺失或缺陷,另两个α基因正常,故有相当数量的α链合成,病理生理改变轻微。患者临床常上表现为轻度贫血。
经过小编的介绍之后,相信大家对于a地中海贫血基因分型已经有所了解,地中海贫血疾病主要是遗传造成的,只要父母双方患有或携带地中海贫血基因孩子患病几率是比较高,因此孕前检查是非常重要的,可以减少宝宝出现缺陷的发生。
a型地中海贫血严重吗,a选地中海贫血严不严重
地中海贫血基因突变检查
β地中海贫血基因检测结果怎么看
孕妇静止型a地中海贫血对胎儿有什么影响
α地中海贫血基因突变是什么原因
地中海贫血基因检测是检查什么
地中海贫血基因携带者症状
地中海贫血基因检测报告单怎么看
地中海贫血基因是什么
地中海贫血基因检测需要空腹吗
轻型地中海贫血会变重型吗
地中海贫血基因检测结果
地中海贫血基因检测结果怎么看
地中海贫血基因携带者怀孕如何补血
婴儿轻型b地中海贫血是什么原因
地中海贫血检测结果a/a是什么意思
【地中海贫血】地中海贫血症状 地中海贫血是什么原因引起的
地中海贫血基因检测多久出结果
地中海贫血基因携带者是什么意思
地中海贫血基因会遗传吗