β地中海贫血应如何确诊
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β地中海贫血
根据病情轻重的不同,分为以下3 型。
1.重型 又称Cooley 贫血。患儿出生时无症状,至3~12个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疽,症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生,骨骼变大,髓腔变宽,首先发生在掌骨上,之后是长骨和肋骨,1岁后颅骨变化明显,头部变大,额部隆起,颧骨变高,鼻梁塌陷,眼距变宽,形成地中海贫血的特殊面貌。患儿经常发生气管炎和肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时,因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状,其中最严重的是心力衰竭,它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果,是导致患儿死亡的重要原因之一。如果本病不治疗,大多在5岁前死亡。
实验室检查:外周血象为小细胞低色素性贫血,红细胞大小不同,中央浅染区扩大,异形、靶形、碎片红细胞和核红细胞、点彩红细胞、嗜染性红细胞、豪-周氏小体等网络编织红细胞正常或增加。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃,以中、晚幼红细胞占多数,成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减少。HbF含量明显增加,多为>0.40,是诊断重型β贫困的重要依据。颅骨x片显示颅骨内外板变薄,板障变宽,骨皮质之间出现垂直短发样骨刺。
2.轻型患者无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大。病程良好,可以活到老年。本病易被忽容易被忽视,大多数都是在重症患者家庭调查时发现的。
实验室检查:成熟的红细胞有轻度的变化,红细胞的渗透比正常或减少,血红蛋白电泳显示HbA2含量增加(0.035~0.060)是本型的特征。HbF含量正常。
3.中间型 多于幼童期出现症状,其临床表现介于轻型和重型之间,中度贫血,脾脏轻或中度大,黄疽可有可无,骨骼改变较轻。
实验室检查:外周血象和骨髓象变化重,红细胞脆性减少,HbF含量约为0.40~0.80,HbA2含量正常或增加。
根据临床特点和实验室检测,结合阳性家族史,一般可诊断。
三型β地中海贫血实验室检查
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