什么是遗传性疾病 婚后孕前能检查遗传性疾病吗
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每个宝宝都承载着父母满满的爱来到世界上,父母最大的期望就是希望孩子能健康、平安。然而,有时父母的基因带有遗传性疾病,或是后天环境影响,从精卵结合的那一刻起,便会影响孩子的一生。下面本站的小编为大家分享什么是遗传性疾病,婚后孕前能检查遗传性疾病吗大家一起来看吧。
人体有2万5000对基因,而所谓的DNA即由不同的基因排列组合而成,DNA会进行「转录」成为RNA,再透过「转译」制造出蛋白质。不同的基因会制造出不一样的蛋白质,借以调控、执行人体各种外在与内在的生理反应。宝宝的长相、特征,甚至遗传性疾病都是父母基因结合的表现。
马偕医院生育保健学科主任林珍如表示,遗传性疾病主要分为单基因遗传与多基因遗传,其中,单基因遗传疾病又有显性及隐性之分。有些父母本身无任何遗传性疾病表现,但为疾病带原者,属于隐性基因,若孩子皆遗传到双方带原的基因就有可能发病,如地中海贫血。而显性的遗传疾病是只要父母其中一方为疾病带原者,其后代就有一半的机率会发病,例如:侏儒症、马凡氏症等。
旁系血亲在六等亲以内不能结婚,也就是七等亲以上才能结婚,「我们身上都带有些许不良的基因,亲子、手足之间的基因都很相近,若与配偶的血缘关系太接近,夫妻双方可能一起将相同的基因缺陷遗传给下一代。」林珍如主任说。很多隐性疾病都有地域性,每个民族都有自己常见的特殊疾病。例如囊肿性纤维化(Cystic Fibrosis)是西方人常见一种外分泌腺问题疾病,而台湾则是地中海贫血。
遗传性疾病是指父母的基因可能出现异常,遗传给下一代。而先天性疾病则是在胚胎发育时,因某种外力所造成的疾病或缺陷,不一定是遗传所致。以先天性梅毒为例,胎儿可能在生产或怀孕过程中受到母体感染,并非基因遗传。在妈咪第一次产检时即会检验此项目。若检验发现妈妈为带原者,就会进一步诊断,确诊后进行治疗,使母体的病菌量减少,降低胎儿受到感染的机率。若妈妈没有接受治疗,到了怀孕后期,胎儿可能会出现先天性梅毒症候群,出现很多与器官发展的相关问题,如皮肤、神经系统、脑部等。
目前因为政府的补助与推广,许多准爸妈会来做婚后孕前检查,一般而言,孕前检查会简单询问双方的家族与个人疾病史,最常见的是高血压及糖尿病等疾病,甲状腺疾病也是怀孕时常见的问题,林珍如主任建议,若夫妻双方有其他疾病,若能先将疾病治疗稳定再怀孕对妈妈与胎儿较有保障。检查项目中有一部分是针对传染病,如德国麻疹、水痘等,若准妈咪没有抗体,在怀孕生产时可能会传染给胎儿。
虽然现在都会施打水痘及德国麻疹的疫苗,尤其是德国麻疹,理论上为终身有效,但有时还是会在检验报告中发现,准妈咪体内对于此类疾病的抵抗力不足。林珍如主任解释,随着疫苗施打的时间流逝,抗体可能已逐渐衰退,或是施打后并没有再确认是否产生抗体。怀孕时感染德国麻疹与水痘可能使新生儿出现先天性症候群,由于德国麻疹疫苗为减毒疫苗,因此怀孕后通常不能再施打疫苗,只能等当胎生产完才能处理。此时要请孕妈咪注意周遭环境,小心不要被传染疾病。
进行孕前检查时会请孕妈咪验血、验尿,有一部分是检查血液基本项目:是否贫血、传染疾病、MCV(平均红血球容积)等,还有血清学的检查,是否罹患可能传染给胎儿或造成先天性损伤的疾病,包括德国麻疹、爱滋病、梅毒、水痘等。产前检查与孕前检查有些项目会很相近,若妈咪来不及做孕前检查,直接进行产前检查即可,差别在于无法于孕前将所需疫苗施打完成。林珍如主任说明,准爸爸除了水痘与德国麻疹,其余项目都一样,另有精液检查,检测精子数量、活动力等。
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