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常染色体显性遗传病致病基因在常染色体上,等位j基因之一突变,杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生,也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同,均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下,显性基因性状表达极其轻微,甚至临床不能查出,这种情况称为失显。
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