特纳综合征怎么检查
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特纳综合征可以通过临床彩超的检查来进行相关的诊断,还可以通过一些激素化验来进行验证。此外,通常来说,特纳综合征的出现,会导致患儿存在一些不良症状的,比如体重过低,身材矮小,发育异常等等。
现实生活之中,由于总会难免存在很多意外的出现,结果导致了胎儿受到了很多的伤害,诱发了特纳综合征这种不良症状的出现,给胎儿的健康带来了很大的危害。那么,特纳综合征怎么检查?下面让我们了解一下吧!
特纳综合征,也就是先天性卵巢发育不全,可以结合临床彩超的检查进行诊断,还有就是临床的一些常规的激素化验,当然这个情况是会影响怀孕的。如果有避孕需求的话,可以用一些促排卵药物。
小儿先天性卵巢发育不全有哪些表现及如何诊断:
1、典型症状:
典型的小儿先天性卵巢发育不全患者在出生时就有身高、体重落后,在新生儿时期可见颈后皮肤过度折叠以及手、足背发生水肿等特殊症状。
新生儿的正常体重为3000-4000克,低于2500克属于未成熟儿。
新生儿在出生时身长约为50厘米,由于宝宝的身长在头3个月增长较快,在满月时身长可增加5~6厘米。在满2个月时,身长要比出生时增加10厘米左右。
2、身材矮小
患者为女性表型,生长缓慢,成年期身高约135~140cm。身材矮小为本病最恒定的特征。
3、发育异常
颈短,50%有颈蹼,后发际低,两乳头距离增宽,随年龄增长而乳头色素变深。
4、其他异常
还有肘外翻、皮肤多痣等症状。约35%患儿伴有心脏畸形,以主动脉缩窄为多见。最近有报道,用超声心动图检查小儿先天性卵巢发育不全患者,查出有34%病例并发主动脉瓣二叶型,但无狭窄。患者还可并发肾脏畸形。手的第4、5掌骨较短。
5、诊断
患者多因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等而就诊,其血清FSH、LH在婴儿期即已升高,而雌二醇水平很低。
如发现女孩身材矮小,肘外翻,颈蹼,青春期无第二性征,又伴有某些先天畸形时,应怀疑此病。确诊需进行细胞遗传学检查。
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