5岁小孩突然尿血,竟是患了蚕豆病
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摘要:5岁的小患者由于恶心、呕吐、发热、血尿等症状到我院就诊,经过问诊和尿检初步诊断是蚕豆病。进行入院治疗,经过红细胞G-6-PD活性测定和变性珠蛋白小体生成试验再次确诊,人工催吐+碳酸氢钠、肾上腺皮质激素、维生素C等药物治疗,病情得到缓解后出院。
【基本信息】男、5岁
【疾病类型】蚕豆病
【就诊医院】成都市第三人民医院
【就诊时间】2021年4月
【治疗方案】人工催吐+采用碳酸氢钠、肾上腺皮质激素、维生素C等药物联合治疗
【治疗周期】住院4天,一个月后复诊
【治疗效果】症状得到缓解,病情稳定
一个阳光明媚的早上,一对年轻的父母抱着一个小男孩来到我的诊室。这对年轻的父母满脸汗水,神情焦急,再看他们怀里的小男孩,更是无精打采,面色苍白,还时不时地干呕,面对这样的情形,我也是心里一紧。赶紧让父母将孩子放到椅子上,安慰孩子的同时向孩子的父母了解情况。
经过了解,孩子是在前一天出现恶心、呕吐,并伴有发热,家长以为是受凉引起的发热,喂孩子吃了乙酰苯胺药物进行退热,但是并没有效果,在早上发现孩子出现血尿,才到医院就诊。
同时我还对孩子最近几天的饮食状况进行了了解,发现最近有进食大量的蚕豆,经过尿常规检查(见图一),结果显示:尿蛋白(++),潜血(++),经过红细胞G-6-PD缺乏的筛选试验:判定G-6-PD活性为中度异常,因此初步诊断是蚕豆病。
图一
蚕豆病主要由于患者缺乏G-6-PD,又进食了新鲜的蚕豆或是蚕豆的制品。通常被认为是与蚕豆浸液中的多巴、多巴胺、蚕豆嘧啶类、异脲咪等类似氧化剂的物质有关。但也有部分的G-6-PD缺乏患者在进食蚕豆后没有患上蚕豆病,因此这个只能算是一个诱发因素。除此以外,蚕豆病的另一个诱发因素是使用氧化性药物,包括伯氨喹、磺胺、乙酰磺胺、乙酰苯胺、呋喃西林、萘啶酸等,其中这个患者就使用过乙酰苯胺进行退热。
患者入院后,经血常规检查提示该患者严重贫血。经过红细胞G-6-PD活性测定:检查为阳性,本病酶活性在23%,测定的结果比正常的均值低很多。经过变性珠蛋白小体生成试验:检查为阳性,G-6-PD缺乏的红细胞内,可见海因小体数大于5%,再次确诊为蚕豆病。
蚕豆病与新生儿溶血病、遗传性肾炎、高铁血红蛋白血症、其他原因引起的溶血性贫血等疾病十分相似,医生可以根据病史、体格检查、实验室检查结果等检查进行鉴别。
如果患者患的是遗传性肾炎,是属于遗传性的肾脏疾病,也会出现血尿,还会有蛋白尿、进行性肾功能减退等症状,通过基因检测就可以鉴别。如果是患有高铁血红蛋白血症,是属于少见的常染色体隐性遗传病,通常需要长期暴露于氧化性及毒性化学品、药品中,常见的表现症状包括发绀、呼吸困难、头晕等,也可以用基因检测的方法进行鉴别。
在确诊后,通过人工催吐,补充充足水分,配合口服碳酸氢钠、保持尿液的碱性,防止血红蛋白在肾小球内沉积,以及使用肾上腺皮质激素减轻溶血反应。同时,大剂量补充维生素C,利用维生素C的抗氧化作用,稳定红细胞膜,以此减轻溶血反应,达到治疗目的。
患者经入院治疗4天后,发现与来院时相比患者的血尿、恶心、呕吐、发热等症状有明显缓解,患者的睡眠质量和精神状态都较好。经过尿常规检查,可以发现患者的尿蛋白呈阴性,其他指标也在正常值范围内,以及红细胞G-6-PD活性测定和变性珠蛋白小体生成试验,检查结果均为阴性。鉴于患者恢复情况良好,病情稳定,因此予以出院。
出院一个月后,患者回到我院进行复查,再次进行尿常规检查,以及红细胞G-6-PD活性测定和变性珠蛋白小体生成试验,均正常,治疗效果显著。
在经过4天的入院治疗,患者的病情得到控制,小朋友的精神也好了很多,在出院时小朋友看到我的时候更是活泼开朗了不少,孩子的父母看到孩子病情好转,也轻松很多,还对我表示了感谢,看到孩子恢复了健康我也很欣慰。
鉴于蚕豆病与饮食习惯有着密切关系,因此在出院时特意叮嘱患者父母要在平时的生活中要多注意孩子的饮食,避免让患者接触可能引起蚕豆病的食物,包括新鲜的蚕豆以及蚕豆的制品,平时的饮食最好以好消化、易吸收的素食为主,多食用高蛋白、低脂肪、高糖、富含维生素的食物,还可以多喝汤汁,通利小便,切忌食用油腻、荤腥、辛燥的食物。
除此以外,还要避免使用氧化性药物,比如伯氨喹、万奎等抗疟药,磺胺吡啶、对氨苯磺酰胺等磺胺类药物,以及乙酰苯胺解热镇痛药,避免蚕豆病复发。同时家长还要注意监测尿色、尿量、皮肤颜色等变化,一旦发现异常,要及时就医。
蚕豆病是一种红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的疾病,通常情况下食用新鲜蚕豆或是蚕豆制品会导致发病,好发人群多为10岁以下的男童。发病时间通常是食用后的2小时到几天不等,一般是1~2天,最长不会超过15天,常表现为急性血管内溶血。主要症状为头晕、厌食、恶心、呕吐、疲乏等,严重的还会出现血红蛋白尿,病情较轻的在停止食用后可自行恢复,较为严重的可以通过人工催吐,配合口服碳酸氢钠,以及使用肾上腺皮质激素和大剂量补充维生素C进行治疗。如果不及时治疗还会引起并发症,导致肝、肾或心功能衰竭,甚至出现死亡。
由于患者是缺乏红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶才导致的蚕豆症,所以患者在日常的生活在要格外的注意饮食,不可以食用新鲜的蚕豆以及蚕豆的制品。在用药方面也要慎重,避免使用氧化性药物,如果患者不明确药物属性,建议患者在用药前咨询专业医师,或是在医生的指导下进行使用,以免导致蚕豆病的复发。
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