引起男性不育的遗传病是什么?
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男性不育的原因有很多,近十年来很多研究工作取得的进展,明确了一部分确切的病因,但仍有大部分男性被诊断为特发性男性不育,即原因不明的不育。其中不难推测的是,一些是由遗传引起的。遗传性疾病是指父母的生殖细胞,即精子和卵子携带病基因,传递给孩子引起的疾病,在男性不育症的诊断和分类中,人们熟悉常见的男性不育因素,性染色体异常是男性不育的重要因素,形式多样,临床表现也不同,但共同特征是影响精子的发育,引起少精症和无精症,使患者失去生育能力。对引起男性不育的遗传病知之甚少,介绍引起男性不育的遗传病。
(1)克莱恩费尔特综合征(Klinefelter征、先天性睾丸发育不全):该病常见,男性新生儿约占1/500,克莱恩费尔特博士(DrKlinefelter)于1942年首次说明,因此命名。本病儿童期无症状,青春期出现症状,典型临床表现为四肢生长过长,肌肉发育差,常见女性乳房,面部和体毛稀疏,睾丸小硬,睾丸镜检查显示纤维化和玻璃样本变性,生精过程严重障碍或停止,血液中FSH和LH高,性腺功能低这是性染色体异常引起的,无法治愈。
(2)特纳氏综合征:患者染色体核型多为46、XY的染色体嵌合。临床表现为身材矮小、跳跃、耳位低、盾胸、睾丸和生精功能障碍,血清中雄激素水平低,多失去生育能力。
(3)性反转综合征:本病的临床表现与克莱恩费尔特综合征相似,外观为男性,具有男性心理状态,但睾丸小,无阴毛或阴毛稀少。染色体核型为46、XY。
(4)纤毛滞动综合征:此病多有近亲结婚家族史,临床表现为内脏反位(如:右位心),支气管扩张和慢性鼻窦炎,精子尾部纤毛运动失常。原因是这些部位的纤毛发生运动障碍。
(5)唯支持细胞综合征:本病发病率约为3%。虽然外形上没有先天性畸形表现,但是睾丸中没有生精细胞,没有精子,血清FSH上升,但是睾酮水平正常。除了
之外,还有一些遗传性疾病引起的不孕症,也要注意。这些患者大多有近亲婚史,或者居住在偏远山村或者水质较差的地区,常有家族史等,需要认真查询,及时发现和治疗。
哪些遗传因素导致男性不育
1、性染色体异常
性染色体异常是引起男性不育的重要因素,形式多样,临床表现也不同,但共同特征是影响精子发育,引起少精子症和无精子症,使患者丧失生育能力。a、克兰费尔特综合征多见(也称原发性睾丸症、曲精小管发育不全、先天性睾丸发育不全),其核型多为x染色体,即47XXY,部分病例为嵌合体46XY/47XXY/48XXY/48XXY、46XX/47XXY。
有些患者有两个以上的x染色体。x越多,症状越严重,被称为克氏变异型,核型为48XXY、47XXY/48XXY、47XXY/49XXXY。B、XYY综合征又称YY综合征:系染色体47条,性染色体XYY,常染色体正常病,发病率1:1000男孩,主要体型特别高,智商低,睾丸功能障碍(精子生成障碍)。c、XX男性综合征:染色体核型为46XX,本病非常罕见。
2、常染色体异常
单纯支持细胞性酸缺陷(包括睾丸激素合成缺陷、男性特纳综合征(也称为努力综合征)、睾丸女性化综合征、5-还原酶缺陷)和减分分裂染色体异常等。
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