世界地贫日-关注地贫科学防治
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2020年5月8日是第27个“世界地贫日”,今年广东省的宣传主题是“关注地贫,科学防治”,旨在进一步宣传普及地贫知识,聚焦地贫科学防治,提高群众对地贫的认识,让群众转变观念,身体力行支持参与地贫科学防治工作,减少重度地贫儿的出生。
什么是贫困?
地贫是地中海贫血的简称,在我国以南地区很多,特别是广东、广西和海南三省,其中广东最多,平均每6个广东人中有1个地贫基因携带者。
该病是由于珠蛋白合成障碍引起的遗传溶血性疾病,由于珠蛋白基因缺陷,血红蛋白中的珠蛋白链中的一种或几种合成减少或不能合成,血红蛋白的构成成分发生变化,严重时溶血和贫血。
根据其严重性,可分为
1、轻量贫困:一般没有明显的临床表现,与普通人一样,不需要特殊治疗,人群中的贫困基因携带者一般属于这种类型。
2、中间型贫困:临床表现差异大,中度贫血症状轻,中度贫血者全身疲劳,肝、脾肿大,出现轻度黄疸,服药时急性溶血加重贫血症状,生命危险。
3、严重贫困:严重α地贫困胎儿一般在妊娠末期出现水肿综合征,有可能死亡,或者出生后立即死亡。重度β地贫患者出生时没有临床症状,一般3~6个月后开始出现逐渐恶化的贫血,眼距变宽,鼻梁变平等面部变化,需要经常输血维持生命,一般不能成年。
如何科学地预防贫困儿童的出生?
首先,贫困多发地区和有家族史的人必须具备贫困知识,了解自己是贫困患者还是基因携带者。其次,结婚前,可以进行基因检查,发现夫妻双方是否携带地中海贫血基因,指导同类型的基因携带者在怀孕期间提前接受产前诊断,或者选择胚胎移植前遗传学诊断技术怀孕,达到优生目的。
一般情况下,夫妻双方确定为同类轻型贫困,妻子怀孕后,怀孕的胎儿中有1/4的概率为正常胎儿,1/2的概率为父母同类轻型贫困,1/4的概率为中间型或重型贫困。
另外,如果夫妻双方都是同类型的地贫基因携带者,怀孕后,应该在第一时间进行产前遗传咨询,对胎儿进行基因检查,确定胎儿的地贫基因类型,评价胎儿出生后患有严重贫血的风险,建议孕妇尽快采取干预措施,避免重型地中海贫血胎儿出生。
地中海贫血目前没有特效治疗药物,只有骨髓移植是目前唯一可以治疗中重度β-地中海贫血的方法,但治疗费用非常昂贵,而且只有少数患者可以配合,治疗结果差异很大,预防地贫儿的出生非常重要。地贫难治,但可预防控制,建议高危人群有效开展婚前、孕前、产前地贫干预,有效防止中重度地贫患儿的出生。
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