儿童早衰症是什么样的 早衰症女孩11岁像80岁
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很多小孩子脸上都是肉嘟嘟的看起来特别可爱,不过也有一群特殊的小孩因为患上了早衰症,让他们看起来就像老人,那么儿童早衰症是什么样的,下面本站的小编就来说说:早衰症女孩11岁像80岁。
早衰症,全称早年衰老综合症,又称儿童早老症,一种先天遗传性基因病,记录于佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》中,疾病特点为发育延迟,至婴儿时期就发生进行性老年性退行性改变。患者身体的老化过程十分快速。而罹患此病孩童的年龄很少超过13岁,大约每八百万个新生儿之中就有一位患有此疾。
由于患有早衰症, 11岁美国女孩Adalia Rose的身体比其他正常的同龄人要衰老得更快。因为成长的异常,她出现严重脱发,静脉突现,声音变尖…她外形奇特,很像电影里的外星人…但这些困难并没有打败这个乐观的姑娘,她开设了自己的个人频道,坐拥1400万粉丝,获得上亿流量。然而医生却表示,患有早衰症的孩子一般活不过13岁。
患病儿通常在出生时和婴儿早期看起来很正常,但后来比其他孩子的增长速度更慢,并且没有以预期的速度增加体重。随着年龄的增长,他们出现了一种特殊的面貌,包括醒目的眼睛,尖细的鼻子,薄的嘴唇,小小的下巴和突出的耳朵。早衰综合征还会导致脱发,看起来老化的皮肤,关节异常,以及皮下脂肪的减少。这种情况不会影响智力发展或肢体运动的发展。
在儿童时期患者开始出现严重的动脉硬化,这大大增加了其在年轻时发生心脏病或中风的危险。这些严重的并发症可能会随着时间的推移恶化,并对患儿造成生命危险。
LMNA主要负责细胞核之间的相互链接,一但它发生突变,将会使细胞核处于不稳定状态,加快人体的发育和衰老,其速度相当于正常速度的8倍,从而导致早衰。
通常基因的突变结果取决于发生基因突变的位置。也就是说基因发生突变位置的不同,将会导致人们患上不同的疾病,比如肌肉营养失调、脂肪代谢障碍、原发性心肌病、以及神经病等疾病,所有这些都可能因为基因突变而产生。但这段引起儿童早衰症的基因十分特殊, LMNA基因直接影响基因的链接,如果LMNA基因出现异常会对整个人体造成重大的影响,目前可以通过基因解码技术进行检测分析致病基因,有效预防新生儿的发病几率。
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