常见的家族遗传病有哪些
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一般情况下,常见的家族遗传病有常染色体显性遗传病、X染色体显性遗传病、X染色体隐性遗传病、Y染色体显性遗传病、多基因遗传病。具体分析如下:
常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全、成骨不全、马凡氏综合征、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合征、先天性肌强直等,这类遗传病的显性致病基因在常染色体上,病人的家族中,每一代都可能有相同患者。且发病与性别无关,男女都可发病。患者与正常人婚配,所生子女的发病危险为50%,故不宜生育。
由于患者的显性致病基因在X染色体上,所以患者中女性多于男性。女性患者的后代,不论男女,均有50%的发病危险成为相同病患者,故不宜生育。而男性患者的后代,女儿百分之百患病,儿子正常,因而可生育男孩,限制女胎。
常见的有血友病A、血友病B和进行性肌营养不良等。由于隐性致病基因位于X染色体上,故病人多为男。男性病人与正常女性结婚,所生男孩全部正常,但女孩均为致病基因携带者。若女性携带者与正常男性结婚,所生子女中,儿子有50%的危险发病成为患者,女儿全部正常。
由于该显性致病基因在Y染色体上,所以所有的病人均为男性。该遗传病呈父子代代相传。因此可生育女孩,限制男胎。
精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、重症先天性心脏病和原发性癫痫、无脑儿、畸形足等多基因遗传病,发病机理复杂,遗传的几率就会比较高,危害严重。
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