无精症或与遗传因素有关
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早在1976年就有研究人员提出Y染色体上有多个基因参与生精过程。在男性特有的Y染色体上面存在一个关键的且与生育相关的因子的区域,称为AZF区。目前认为在AZF区上存在四个精子发生亚区,即AZFa、AZFb、AZFc、AZFd,各亚区包含的位点在男性生殖细胞发育的不同时期起着不同的作用,位点的缺失即可导致患者出现无精症而引发不育。
约90%的不育症男性都是由于生精障碍引起的,临床上可表现为无精症或少精症。在无精症患者中,约有15%的人存在染色体异常,表现为Y染色体长臂上的微小缺失,这些缺失又被称为无精子因子。
精子的发生受诸多有序表达的基因控制,染色体结构数目的畸变可影响这些基因的功能,进而影响精子的发生。导致无精症的最常见核型为47,XXY。47,XXY出现无精现象,是由于X染色体上参与性别决定的基因剂量增加,影响性别决定“调控串模式”的协调表达而造成的。
染色体异常不仅影响精子的生成,另一方面即使通过辅助生殖助孕,也容易形成具有不平衡染色体的配子,导致妊娠失败,可见少精、无精子症患者行染色体检查是必须的,不可忽视。
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