什么是囊性纤维化?
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囊性纤维化是会侵犯多个脏器的常染色体隐性遗传病,容易影响肺部和胰腺的健康,导致严重的呼吸异常和肺部病变。
囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病,会侵犯全身多个脏器,导致体内的黏液变得黏稠。这种胶样粘液大量积聚,会使人体各个器官出现异常,其中受影响最大的是肺部和胰腺。囊性纤维化的发生,与囊性纤维化跨膜传导调节因子基因突变有关,会引起严重的呼吸问题以及肺部病变,也会导致营养不良、消化不良以及发育异常。因为是遗传性疾病,所以囊性纤维化的患者都该病的家族史。
囊性纤维化主要特征是反复的呼吸道感染、咳嗽、咳痰以及呼吸困难。每个患者患病后的症状表现并不一样,婴儿期的共同症状主要是出生时小肠梗阻,会影响婴儿首次排便,患儿的身高以及体重增长速度比同龄人要慢得多,生长发育障碍比较明显。
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