干骺端发育不良的症状
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干骺端发育不良患者其主要症状主要表现为:身材矮小、毛发稀疏、骨骼脆弱、膝盖外翻畸形。是指患者身高低于其他同龄人,但是无其他伴随性症状;毛发稀疏则较难发现,需要与其他生理性诱因鉴别;骨骼脆弱主要是指患者骨骼过于脆弱,易折断,甚至伴有轻度骨质疏松;膝盖外翻畸形则较为少见,但是仍不可忽略。
干骺端发育不良具有遗传性特点,是较为罕见的常染色体隐性遗传疾病,遗传性主要以隔代遗传为主。该种疾病在婴幼儿时期为最佳治疗时期,若是错过最佳治疗时期,病情具有不可逆转性,对患者可造成严重性的影响。那么,干骺端发育不良的症状有哪些?
1、身材矮小
干骺端发育不良身材矮小,其身高明显低与其他同龄人群,但是无其他伴随性症状,不易被察觉。另外,患者骨骼发育较迟缓,身体增高速度过慢。若是在婴幼儿时期未及时干预治疗,预后较差。
2、毛发稀疏
虽然干骺端发育不良为常见的骨骼畸形发育性疾病,但是也会影响到患者自身毛发生长,大多数患者会出现头发或者是汗毛等过于稀疏。如果头发或汗毛等过于稀疏,除了要考虑生理性诱因之外,也要及时到医院做相关方面的检查,确诊是否由于干骺端发育不良这一疾病所致,便于尽早治疗。
3、骨骼脆弱
干骺端发育不良也会影响到患者骨骼正常发育,导致骨骼过于脆弱易折断,有部分患者甚至会伴有轻度骨质疏松。由于骨骼较为脆弱,不可做过量的运动,易导致骨折。骨折发生后也不易愈合。
4、膝盖外翻畸形
膝盖外翻畸形也是不可忽视的另一症状,该种症状虽然比较少见,但是也不可忽视。膝盖外翻畸形会影响到腿部正常走路,进而影响到整体形象。另外,也有部分患者会出现脊柱侧凸等。
干骺端发育不良若未及时纠正治疗,病情恶化会导致局部症状表现梗尾明显,所以对于该病一经发现,要及时采取后期性治疗手段予以干预治疗。病情较轻时,可通过服用药物改善,而病情较为严重时,需要借助于外科手术。
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